Scopul acestui apel este de a rezolva bolile genetice rare nediagnosticate și de a aborda bolile rare non-genetice complexe, multifactoriale, prin identificarea variantelor cauzatoare la pacienții fără diagnostic molecular după testarea genetică sau genomică anterioară și oferind claritate diagnostică pentru afecțiuni cu patogeneză necunoscută sau mixtă.
Lansare apel: 10 decembrie 2025
Termen depunere pre-propuneri: 12 februarie 2026
Termen depunere propuneri finale: 08 iulie 2026
Domeniile de interes sugerate sunt:
- Validarea funcțională pentru a clasifica variantele cu semnificație incertă (VUS) și a crește diversitatea cercetării în genomică funcțională sau validarea VUS-urilor candidate pentru a îmbunătăți rezultatele pentru o gamă mai largă de pacienți utilizând sisteme in silico, in vitro sau modele animale (de exemplu, celule modificate CRISPR, iPSC-uri, organoizi etc.);
- Utilizarea metodelor multi-omice sau integrative (de exemplu, transcriptomică, epigenomică etc.) pentru a rezolva variantele ambigue sau complexe;
- Instrumente/metodologii noi care nu au fost încă validate în contexte clinice, inclusiv biostatistică, bioinformatică avansată și abordări matematice (de exemplu, predictori ai efectului variantelor, platforme de adnotare bazate pe inteligență artificială (IA) etc.);
- Biologia sistemelor și modelarea mecanismelor bolilor;
- Integrarea datelor clinice, de mediu, stil de viață și derivate din senzori;
- Dezvoltarea de grafuri de cunoștințe sau hărți ale bolilor pentru a lega perspectivele fenotipice și mecanistice;
- Utilizarea instrumentelor avansate de IA și modelare (ML grafic, modele cauzale probabilistice).
!!! Următoarele boli, abordări și subiecte
sunt excluse din domeniul de aplicare al JTC 2026:
- Studii preclinice de dezvoltare a terapiei, așa cum sunt acoperite de subiectul ERDERA JTC2025;
- Studii clinice intervenționale pentru a demonstra eficacitatea medicamentelor/tratamentelor/procedurilor chirurgicale/procedurilor medicale. Acestea includ studii care compară eficacitatea, de exemplu, a două tehnici chirurgicale sau terapii, și proiecte al căror obiectiv principal este implementarea unui studiu clinic de farmacovigilență de fază IV;
- Proiecte care se concentrează doar pe boli rare care se află în domeniul de aplicare al Parteneriatului pentru Sănătatea Creierului (https://www.brainhealth-partnership.eu/jtcs-2026/). Acestea sunt: boala Alzheimer și alte demențe; boala Parkinson (BP) și tulburări legate de BP; boli prionice; boli ale neuronilor motori; boala Huntington; atrofia musculară spinală și formele dominante de ataxie spinocerebeloasă. Cu toate acestea, demențele infantile/bolile neurodegenerative sunt eligibile;
- Boli infecțioase rare, cancere rare și evenimente adverse medicamentoase rare în tratamentul bolilor comune. Bolile rare cu predispoziție la cancer sunt eligibile. Prin urmare, sunt eligibile bolile cu erori congenitale de imunitate/predispoziție genetică la boli infecțioase rare.